「高等学校生物/生物II/遺伝情報の発現」の版間の差分
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フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の遺伝子の塩基が変化してしまっていることが原因であり、そのため変換酵素が合成できず、その結果、チロシンが合成されないで、ファニルアラニンが血液中に余り、フェニルケトンに変化して、尿中にフェニルケトンとして排出される。
[[File:ヒトのフェニルアラニンの代謝経路と遺伝病.svg|thumb|700px|ヒトのフェニルアラニンの代謝経路と遺伝病
※ 黄色は物質名、赤枠内は症状名。]]
チロシンをもとにして、メラニン(melanin)やアルカプトンなどが合成される。
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